Cystic fibrosis (CF) is een levensbedreigende en gevaarlijke genetische ziekte. Cystic fibrosis treedt op als gevolg van het defecte gen dat hoofdzakelijk de verplaatsing van zout of natriumchloride in en uit bepaalde cellen beïnvloedt. De aandoening treft kinderen die leiden tot zwaar kleverig slijm, een dikker spijsverteringsstelsel en zout zweet. Gewoonlijk kunnen deze zware afscheidingen de longen verstoppen die bij kinderen met deze aandoening tot ademhalingsmoeilijkheden leiden. Bovendien kunnen de longinfecties ook optreden omdat het dikke slijm gewenste condities voor bacteriegroei verschaft, die uiteindelijk kunnen leiden tot ernstige longinfectie. Spijsverteringsproblemen kunnen ook worden veroorzaakt door de verdikte spijsverteringssappen. Wanneer ze de dunne darm niet kunnen bereiken vanuit de pancreas die de spijsverteringstaken uitvoert, kan de groei van het kind ook sterk worden aangetast. Wat zijn de cystische fibrosebehandelingen en hoe werken ze?
Hoe wordt cystische fibrose vastgesteld?
De test voor het diagnosticeren van cystische fibrose wordt uitgevoerd in een ziekenhuis waar bloed uit de hiel van de baby wordt getest. In sommige staten worden alle pasgeborenen getest op cystische fibrose; echter, niet al deze screeningen sluiten de mogelijkheid uit dat uw baby cystische fibrose heeft. Als u vermoedt dat uw baby deze aandoening heeft, zelfs na screening, kan dit zijn vanwege de prevalentie in uw familie of bepaalde symptomen die op een mogelijkheid van deze aandoening kunnen duiden. De arts kan een definitieve test uitvoeren voor cystische fibrose, de zogenaamde zweettest.
De zweettest is snel en helemaal niet pijnlijk, de arts gebruikt een medicijn dat pilocarpine wordt genoemd en dat het zweten op een bepaalde plek op de arm stimuleert. Een filterpapier wordt dan op dat gebied geplaatst om het zweet te absorberen dat vervolgens wordt getest op het natriumchloridegehalte. Als de resultaten een veel hoger niveau dan normaal laten zien, zou de baby automatisch cystische fibrose hebben. Bovendien kan een familiegeschiedenis van cystic fibrosis en andere tests worden gebruikt om deze aandoening te diagnosticeren, zoals röntgen-, speeksel- of bloed-genetische tests, longfunctietests en ontlastingonderzoek voor spijsverteringsproblemen. In sommige gevallen kunnen genetische tests ook worden uitgevoerd bij paren die een zwangerschap plannen om te bepalen of een van hen een carrière van deze ziekte is om niet door te geven aan de baby.
Als je baby een slechte groei vertoont en ze vatbaar zijn voor sinus- of longinfecties of zelfs allebei, kan dit een teken zijn van cystische fibrose. De enige standaardtest voor deze aandoening is echter de kwantitatieve test voor zweethloride en meet de hoeveelheid zout in het zweet. Het lijkt misschien moeilijk om een zweettest te doen bij een pasgeborene, omdat ze niet snel zweten. Immunoreactieve trypsinogen-test (IRT) kan worden gebruikt voor pasgeborenen. Met deze test wordt bloed afgenomen met het doel het trypsinogeen te onderzoeken. Bevestiging van een positieve IRT-test kan worden uitgevoerd met een zweettest of een genetische test.
Wat zijn Cystic Fibrosis-behandelingen?
1. Voor longproblemen
Meestal zullen de artsen zich vooral richten op het voorkomen van longinfecties; ze zullen regelmatig borstkas fysiotherapie (CPT) uitvoeren, algemeen bekend als percussie en houdingsdrainage. Het helpt bij het losmaken van het slijm in de longen terwijl het hoesten wordt vergemakkelijkt. CPT wordt meestal gedaan door iemands rug met de hand in de handen te klappen en wordt meestal twee keer per dag gedaan. Vibrerend vest kan ook vooral bij kinderen worden gebruikt, hoewel het een beetje duur is. Regelmatige oefeningen evenals antibiotica, slijmverdunnende medicijnen en ontstekingsremmende geneesmiddelen worden ook aanbevolen. Daarnaast kan ook een longrevalidatie door de arts worden geadviseerd.
Kijk voor meer informatie over het volgen van een fysiotherapie voor baby's met cystische fibrose:
2. Voor spijsverteringsproblemen
Wanneer iemand cystische fibrose heeft, moet hij een uitgebalanceerd dieet volgen dat rijk is aan calorieën en eiwitten. Vanwege de absorptieproblemen moeten zij 150 procent van de aanbevolen dagelijkse hoeveelheid krijgen om aan hun groeibehoeften te voldoen. Ze moeten multivitaminen en andere supplementen nemen. Deze mensen zouden vóór elke maaltijd of elke snack die ze consumeren alvleesklier-enzymen moeten nemen. Naast deze kunnen extra enzymen worden toegevoegd om de spijsvertering te bevorderen. Kinderen met ernstige aandoeningen kunnen speciale formules nodig hebben die met een tube kunnen worden toegediend of die zelden via de ader worden gebruikt. Mucus-verdunnende medicijnen en klysma's kunnen worden gebruikt voor het behandelen van darmblokkades en soms is een operatie nodig. De arts kan ook enkele medicijnen voorschrijven om maagzuur te helpen verminderen en ook pancreasenzymen in hun functies helpen.
3. Gentherapie
Deze therapiemethode biedt de beste oplossing voor de behandeling van cystische fibrose, omdat deze niet alleen de aandoening behandelt, maar deze ook aanvalt. Het medicijn Kalydeco wordt bijvoorbeeld voor dit doel gebruikt en het is ongeveer zes jaar goedgekeurd.
4. Transplantatie
Soms zijn de longtransplantaties de enige optie en het heeft goed gewerkt bij sommige mensen met deze aandoening.
5. Behandeling voor complicaties
De veel voorkomende complicatie die gepaard gaat met CF is diabetes, waarbij diabetes een meer verschillende behandeling vereist in vergelijking met de normale behandeling. Daarnaast is er de botverdunnende aandoening osteoporose waarvoor de arts medicijnen kan voorschrijven die kunnen worden gebruikt om verlaging van de botdichtheid te voorkomen.
Belangrijke opmerkingen: doorlopende zorg
Het is belangrijk om voortdurende zorg te hebben, vooral van de verpleegkundigen, artsen en ademhalings- therapeuten die zich hebben gespecialiseerd in CF na regelmatige cystische fibrosebehandelingen. Je kunt ze vinden in alle medische centra of CF-zorgcentra. Controles moeten elke 3 maanden worden uitgevoerd en soms is een vaccinatie nodig. Griepprik kan ook erg belangrijk zijn, maar u kunt de arts raadplegen als u het volgende heeft:
- Verhoogd of bloederig slijm en verandering in de kleur of consistentie van slijm
- Verminderde eetlust of energie
- Ernstige diarree of buikpijn en donkergroen braaksel
- Ernstige koorts
Home Remedies voor Cystic Fibrosis
Afgezien van de bovengenoemde cystische fibrosebehandelingen, zijn er ook enkele remedies die u thuis kunt toepassen om te helpen met de aandoening.
1. Van pediatrische zorg tot zorg voor volwassenen
Als u zich realiseert dat uw kind deze aandoening heeft, is het goed als ouder om uw kind over de aandoening te vertellen terwijl ze opgroeien tot in de volwassenheid. Dit zorgt ervoor dat het kind een actieve rol in de behandeling kan spelen. Hiermee bereidt het uw kind voor op de overgang van kinder- naar volwassen zorg. Medische centra van CF kunnen ook van grote hulp zijn bij het waarborgen van een soepele overgang.
2. Verander levensstijl
Als u regelmatig medisch wordt onderzocht, kunt u een gezonde levensstijl oefenen, een gezond dieet volgen en een aantal andere gewoonten veranderen, zoals:
- Regelmatig handen wassen om de kans op infectie te verkleinen
- Veel drinken en regelmatig sporten
- Fysieke therapie op de borst vanaf de aanbeveling van uw arts.
In aanvulling hierop, milde acute pulmonaire exacerbaties van CF kunnen thuis succesvol worden behandeld met de volgende procedures:
- Toenemende frequentie van luchtwegklaring
- Inademing van bronchodilatoren
- Houdingsdrainage en fysiotherapie op de borst
- Gebruik van orale antibiotica zoals orale fluoroquinolonen.
3. Oefening
Wanneer u zich bezighoudt met aërobe oefeningen waardoor u harder ademt, kunnen ze het slijm losmaken zodat u het kunt ophoesten, en verbetert het ook uw algemene fysieke conditie. De CF zorgt er ook voor dat je zweet zout wordt en dus veel zout door het zweet verliest. Je kunt ook een relatief hoog zoutdieet toevoegen om ervoor te zorgen dat er een zoutbalans is.
Hier is een video om met u te delen hoe een jongen leeft met cystische fibrose:
