Neurale buisdefecten zijn aangeboren aangeboren afwijkingen in het ruggenmerg, de hersenen en de wervelkolom. Ze zijn een van de meest voorkomende geboorteafwijkingen en treffen jaarlijks meer dan 300.000 baby's over de hele wereld. Een van de resulterende aandoeningen is spina bifida bij ongeveer 1500 baby's die jaarlijks alleen in de Verenigde Staten worden geboren.
Het defect gebeurt heel vroeg in de zwangerschap voordat de moeder zelfs een positieve zwangerschapstest heeft ondergaan. De meer gebruikelijke typen omvattenancephaly (geen hersenen of schedel) en spina bifida (uitsteeksel van de wervelkolom). Er is ook een paar minder vaak voorkomend type dat bekend staat als chiari-misvorming, dat is een uitsteeksel van hersenweefsel naar beneden in de wervelkolom en encefaloceles (delen van het hersenweefsel steken door de schedel). Lees verder om meer te leren over neurale buisdefecten en hoe deze te voorkomen.
Wat veroorzaakt neurale buisdefecten?
Over het algemeen is de oorzaak van neurale buisdefecten nog steeds onbekend. Er zijn een paar factoren die kunnen bijdragen aan de afwijkingen, waaronder de voedingsstatus van de factoren moeder, genetica en levensstijl. Er is onderzoek dat laat zien dat de volgende groepen mogelijk een verhoogd risico hebben op het krijgen van een baby met neurale buisdefecten, waaronder:
- Diabetische moeders met een slechte suikercontrole
- Moeders op aanvalsmedicatie
- Blootstelling aan hoge temperaturen in het begin van de zwangerschap
1. Foliumzuurgebrek
Hoewel het niet de foliumzuurdeficiëntie is die neurale buisdefecten veroorzaakt, kan het nemen van foliumzuur de incidentie van genmutaties die tot de defecten leiden, verminderen. Foliumzuur is een van de B-vitamines en uit onderzoek blijkt dat wanneer vrouwen genoeg krijgen van deze en andere B-vitamines vóór de zwangerschap en in de vroege zwangerschap, het optreden van neurale buisdefecten dramatisch afneemt dan bij degenen die niet genoeg foliumzuur hebben gekregen. Kijk hier voor meer essentiële dingen die u moet doen voordat u zwanger wordt.
2. Omgevings- en levensstijlfactoren
Er zijn aanwijzingen dat bepaalde milieu- en leefstijlfactoren kunnen bijdragen aan een groter aantal van deze defecten, waaronder blootstelling aan passief roken of het roken van moeder, overgewicht bij de moeder, diabetes en geneesmiddelen die foliumzuur remmen (methotrexaat).
3. Gerelateerde genetische syndromen
Twee soorten genetische syndromen worden geassocieerd met meer gevallen van neurale buisdefecten en zijn niet gerelateerd aan foliumzuurdeficiëntie. Zuigelingen geboren met het syndroom van Meckel en het triploïde syndroom kunnen ook gerelateerde problemen in de neurale buis hebben. Deze voorwaarden zijn zeer zeldzaam.
Hoe wordt het defect van de neurale buis behandeld?
De behandeling van defecten in de neurale buis hangt af van welk gebied wordt beïnvloed, de ernst en het type defect. Sommige zijn behandelbaar en andere niet. Wanneer een baby geboren wordt met anencefalie (weinig of geen hersenen en schedel), is er geen behandeling en meestal leven ze slechts enkele uren tot dagen. Dit is het meest ernstige type neuraalbuisdefect.
- Chirurgische ingreep. De andere minder ernstige types worden meestal operatief behandeld om het uitsteken van hersenweefsel of de inhoud van het ruggenmerg te herstellen en eventuele openingen dicht te maken. Artsen kunnen deze operaties ook uitvoeren terwijl de foetus nog in de baarmoeder van de moeder is als ze vóór de 26e gedaan isth week van zwangerschap.
- rangeren.Artsen kunnen ook een shunt plaatsen om de druk van de wervelkolom te verlichten in gevallen van chiari-misvorming.
Wat zijn potentiële nadelen voor baby's met neurale buisdefecten?
Zelfs bij agressieve behandelingen en operaties, kunnen er nog steeds enkele functionele beperkingen zijn bij kinderen met deze gebreken. Die omvatten:
- Darm- en blaasdisfunctie.Sommige kinderen zullen langdurig laxerend gebruik en katheterisatie nodig hebben omdat de zenuwen die de darm en de blaas helpen worden aangetast.
- Onderste ledemaat disfunctie.Veel kinderen die met spina bifida leven, moeten een rolstoel gebruiken omdat ze moeite hebben met lopen. Dit vereist ook fysiotherapie en ergotherapie om de functie te verbeteren en ze te leren dagelijkse activiteiten uit te voeren.
- hoofdpijn. Vanwege de opbouw van spinale vloeistoffen hebben veel kinderen die lijden aan chiari-misvormingen last van slopende hoofdpijn. Artsen kunnen een shunt plaatsen om de vloeistof te laten wegvloeien, maar ze kunnen medicijnen nodig hebben om de hoofdpijn te verlichten.
- Learning Delays.Sommige kinderen hebben speciaal onderwijs nodig voor leerstoornissen en vertragingen. Een paar kinderen zijn zelfs geestelijk gehandicapt met sommige van deze aandoeningen. Intellectuele problemen kunnen zelfs later in de kindertijd optreden en moeten worden aangepakt en behandeld.
- Epileptische aanvallen.Als de wervelvloeistof te hoog in de hersenen ophoopt, kunnen er epileptische aanvallen optreden. Dit probleem wordt behandeld met rangeer- en / of beslagleggingsmedicijnen.
Er kunnen andere problemen zijn en de behandelingen zijn gericht op het verlichten van symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven van het kind.
Hoe te voorkomen Neural Tube Defect
De meerderheid van de gevallen van neurale buisdefecten kan worden voorkomen als vrouwen in de vruchtbare leeftijd voldoende foliumzuur binnen krijgen voor en tijdens de eerste weken van de zwangerschap. Studies tonen aan dat het krijgen van voldoende foliumzuur kan bijdragen aan de gezonde ontwikkeling van het neurologische systeem dat plaatsvindt voordat een vrouw weet dat ze zwanger is voorafgaand aan de 4th week van zwangerschap.
Regeringsvoorschriften in de Verenigde Staten vereisen nu dat voedselproducenten alle graanproducten versterken met foliumzuur. Dit omvat granen, volkoren brood en pasta. Omdat voedingsmiddelen zijn versterkt, is er een vermindering van 46% in neurale buisdefecten.
Vrouwen die geen verrijkte graanproducten eten, moeten minstens 400 mcg foliumzuur per dag krijgen van een supplement als ze in de vruchtbare leeftijd zijn. Zwangere vrouwen die geen verrijkte granen eten, hebben meer van een supplement nodig en moeten een arts raadplegen voor de werkelijke dosering. Een vrouw met een voorgeschiedenis van neurale buisdefecten in het gezin of eerder een kind had met deze defecten, moet extra voorzichtig zijn bij het verkrijgen van voldoende foliumzuur bij eventuele toekomstige zwangerschappen.
