Voor paren die proberen zwanger te worden, of als ze al verwachten, kunnen ze genetisch testen gaan overwegen. Dit is het proces waarbij een of beide ouders bloed hebben gekregen om op zoek te gaan naar eventuele afwijkingen. Genetische tests worden vaak gedaan om te bepalen of de ouders de mogelijkheid hebben om hun kind een genetische ziekte te geven. Omdat deze ziekten recessieve aandoeningen zijn, moeten beide ouders het gen doorgeven om het kind te kunnen behandelen. Als een ouder positief test terwijl de andere test negatief is, is er geen mogelijkheid dat het kind wordt beïnvloed. Er is echter een kans van 25% dat het kind een genetische aandoening zal erven als beide ouders positief testen op de recessieve genen.
Vaak worden vrouwen eerst getest, simpelweg omdat ze vaker naar hun arts gaan, vooral tijdens de zwangerschap of vlak voor het concipiëren. Zodra de resultaten zijn ontvangen, is er, als de vrouw geen genetische afwijkingen heeft, meestal geen reden om haar partner te testen.
Genetisch testen en zwangerschap
- Bloed Test
Dit is de eenvoudigste van de drie opties voor genetische testen en wordt als relatief eenvoudig beschouwd. Als u zich zorgen maakt dat uw kind een erfelijke aandoening ervaart, vooral als er een is in de uwe of de medische geschiedenis van uw partner, dan zal het testen van deze aandoening de waarschijnlijkheid bepalen of uw kind de aandoening zal erven. Typisch gedaan tijdens uw eerste OB-afspraak, zal een verpleegkundige gewoon wat bloed afnemen, het naar het laboratorium laten sturen voor analyse en vervolgens binnen een paar weken bellen met de resultaten. Afhankelijk van de resultaten hoeft u zich nergens zorgen over te maken, of uw arts kan andere tests voorstellen om te bepalen of er genetische aandoeningen kunnen worden overgeërfd.
- Chorionic villus sampling
Typisch uitgevoerd tussen de tiende en twaalfde week van zwanger zijn, Chorionic villus sampling omvat het verwijderen van een klein stukje van de placenta. Na dit te hebben gedaan, zal de arts het stuk onderzoeken en vaststellen of er genetische problemen in de baarmoeder aanwezig zijn. Helaas is het, vanwege het feit dat het een invasieve test is, het voltooien van chorionische villus-bemonstering het veroorzaken van miskramen.
- amniocentesis
De vruchtwaterpunctie houdt slechts een klein risico in van het veroorzaken van een miskraam, en het gebruik van een holle naald om een klein deel van het vruchtwater in te nemen. Door dit te doen, meestal tussen vijftien en twintig weken, zal de arts niet alleen kunnen vaststellen of er een genetische afwijking aanwezig is, maar ook in staat zijn de volwassenheid van de longen en het geslacht te bepalen.
Wat zijn de voordelen van genetische tests tijdens de zwangerschap?
Voor aanstaande of aanstaande ouders zijn er vele redenen waarom ze genetische testen overwegen en waarom hun arts dit ook kan aanbevelen. Hoewel de meeste baby's gezond zijn bij de geboorte, zijn er nog steeds 3-5% van de kinderen geboren met geboorteafwijkingen. Gelukkig kunnen veel van deze defecten nu worden opgespoord, vooral als ze te wijten zijn aan een genetische afwijking of syndromen.
Hoewel het moeilijk kan zijn om tot het besef te komen dat een kind met een genetische aandoening wordt geboren, kan het eigenlijk helpen een gezin mentaal en fysiek voor te bereiden door elke schuld aan te pakken, te rouwen om het ongezonde kind en zelfs contact op te nemen met een genetisch adviseur om vind een steungroep. Door families van tevoren te kennen, kunnen ze bovendien de juiste voorbereidingen treffen voor de terugkeer van hun kind en beter begrijpen hoe ze het kind kunnen opvoeden afhankelijk van de erfelijke aandoening die ze hebben geërfd.
Common Birth Defect
Naast het weten dat een kind een genetische aandoening heeft, kunnen artsen ook vaststellen welke aandoening is geërfd onder de vierduizend bekende geboorteafwijkingen, zowel mentaal als fysiek. Het kind kan een aandoening hebben geërfd die erg mild is en gemakkelijk kan worden omgekeerd, terwijl anderen mogelijk aan iets fataals lijden. Gelukkig zullen de meeste prenatale screeningen deze detecteren, maar niet alle geboorteafwijkingen kunnen worden opgespoord.
De volgende lijst beschrijft de meest voorkomende geboorteafwijkingen, samen met het aantal dat ze in de Verenigde Staten beïnvloeden:
- Slechts 1 op 940 baby's lijdt aan een gespleten lip en / of gehemelte
- 1 in 775 heeft last van klompvoeten
- 1 op de 3200 leden aan cystische fibrose
- 1 in 769 lijden aan het downsyndroom
- Van 1 op de 667 tot 1 op de 5.000 leden aan het foetaal alcoholsyndroom
- 1 op 4.000 mannen en 1 op 6-8.000 vrouwen lijden aan het fragile X-syndroom
- 1 op 100 lijdt aan hartafwijkingen
- 1 op de 10.000 lijdt aan de chorea van Huntington
- 1 in 1996 lijdt aan hydrocephalus
- 1 op de 15.000 mensen lijdt aan fenylketonurie (PKU)
- 1 op 500 Afro-Amerikaanse kinderen lijden aan sikkelcelanemie
- 1 op de 3.000 hebben last van spina bifida
Wie zou genetisch onderzoek moeten krijgen?
Vanuit etnisch perspectief
Niet iedereen zal genetisch testen moeten overwegen, maar afhankelijk van uw etniciteit, kan het een beschouwende factor worden. In de volgende lijst wordt besproken wie genetisch testen moet overwegen en waar ze meer vatbaar voor zijn dan andere.
- Europese blanken moeten testen op cystische fibrose
- Oost-Europese Joden moeten testen op cystic fibrosis, Tay-Sachs, Canavan en anderen, waaronder familiale dysautonomie
- Afro-Amerikanen en mediterrane afkomst moeten testen op sikkelcelanemie en thalassemie
- Zuidoost-Aziatische nakomelingen moeten testen op thalassemie
- Franse Canadezen moeten testen op zowel Tay-Sachs als cystic fibrosis
Overweeg genetica en zwangerschapshistorie
- Eén ouder of een naast familielid heeft de aandoening
Omdat genetische aandoeningen recessief zijn, kunnen ouders beide de genen ervoor onderbrengen zonder te weten dat ze het doen, omdat het zich nooit in hen heeft gemanifesteerd. Dit komt omdat de ouders een normaal gen hebben doorgegeven, terwijl de ander een abnormaal gen heeft doorgegeven, waardoor de toekomstige ouder 50% kans heeft om het problematische gen door te geven. Als een van de ouders of een naast familielid de ziekte heeft geërfd, moeten ze worden getest.
- Eén kind is al getroffen
Hoewel veel geboorteafwijkingen worden veroorzaakt door genetische anomalieën, kunnen sommige voorkomen door blootstelling aan schadelijke chemicaliën, een infectie tijdens de zwangerschap of enige vorm van lichamelijk trauma. De ware oorzaak van geboorteafwijkingen is nog niet bekend en kan zowel afkomstig zijn van de cellen van de ouder, als van een fout in de cellen van het kind als het in de baarmoeder wordt gevormd.
- Twee of meer miskramen
Spontane miskramen worden meestal veroorzaakt door belangrijke chromosoomproblemen. Als een moeder meerdere miskramen heeft gehad, kan dit betekenen dat er een genetisch probleem is.
- Bevallen van een doodgeboren kind met bewijs van genetische afwijking
Sommige van de meer ernstige genetische ziekten veroorzaken afwijkingen in het fysieke uiterlijk van een kind.
- Moeder is 34 jaar of ouder
Naarmate een vrouw ouder wordt, neemt haar risico op kinderen met chromosomale problemen, zoals trisomie, enorm toe. Tegelijkertijd kunnen oudere vaders een kind verwekken met een nieuwe dominante genetische mutatie die niet eerder in het gezin aanwezig was.
Lees de volgende video om een beter begrip te krijgen van genetische testen en zwangerschap en wat deze zal bieden:
